Инновационные подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний в Российской Федерации
Лидер проекта
ЕлмуратовАртем Уристемович
Директор по развитию ООО «Генотек», Общество с ограниченной ответственностью «Генотек»
Образовательный
ЭТАП РАССМОТРЕНИЯ
Оказана поддержка СТОИМОСТЬ ПРОЕКТА
с 01.10.2016 по 30.10.2019
Цель обращения в АСИ
- Преодоление административных и бюрократических барьеров
- Преодоление нормативно-правовых барьеров
- Методологическая поддержка
- Информационная поддержка
Краткое описание проекта
Каждый человек является носителем хромосомных или генетических нарушений, которые приводят к развитию тяжелых наследственных заболеваний: пороков развития, обуславливающих до 40% младенческой смертности или моногенных заболеваний, приводящих к ранней инвалидности (в возрасте 0-17 лет). Проект направлен на создание системы для выявления статуса носителя наследственных заболеваний с целью их эффективной профилактики.
Эффекты
от реализации
-
Снижение случаев рождения детей с наследственной патологией в регионах РФ с высоким уровнем детской смертности и инвалидности; Сокращение государственных затрат на лекарственное обеспечение больных (около 2 млрд. рублей на каждые 100 детей); Будет создан ДНК-тест для выявления 50 наиболее распространенных наследственных заболеваний.
